中国基因测序检测是什么水平？国内相关公司是哪些？

基因测序是通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。

基因检测产业链分上、中、下游三个环节。上游为设备、试剂耗材、软件研发等，尤其是基因测序仪等设备、配套试剂生产商，掌握着基因检测整个行业命脉。目前这些生产商主要被Illumina、ThermoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，国内基因检测行业头部公司如华大基因、贝瑞基因也有设备和试剂生产。中游为面向终端用户的基因检测服务商，其购买上游公司生产的测序仪器、配套试剂等，为用户提供基因检测服务，从中收取服务费。下游则为基因检测服务使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和个人用户等。其决定了中游基因检测服务细分赛道的市场容量、发展前景及业务模式特点。

基因测序产业链图

资料来源：中商产业研究院整理

基因测序行业创业公司主要集中在产业链中游，上游创业公司较少。从投融资情况看，中游基因检测环节的获得融资额度较大，历史融资达6000万元以上的企业有30多家。上游设备、试剂生产商中的初创公司，其历史融资额超过6000万元的企业约14家。生物信息分析平台提供商获得的历史融资额则多集中在2000万元以下，大额融资较少。

数据来源：中商产业研究院整理

中国基因测序行业发展现状

（1）中国基因测序市场规模情况

随着经济的不断发展以及基因测序市场规范化，中国基因测序市场增速明显，中国将进入快速发展期，有望成为全球NGS市场的大本营之一。据数据统计，2012-2017年中国基因测序市场规模年均复合增长率约为20-25%，位居全球前列。2017年中国基因测序市场规模约为67亿元，预计2018年将达80亿元，2022年将突破150亿元。

（2）科研级基因测序市场现状

科研级基因检测起步较早，但受制于市场规模，能容纳公司有限，专门布局该领域的公司较少，大多数公司通常选择临床与科研并行。目前基于科研机构和大学的科研级基因检测市场趋于饱和，呈分散化发展趋势。

随着二代基因测序技术的发展和应用，测序成本、价格呈下降趋势，一些科研机构倾向于自购测序设备。基于科研机构的市场走向分散化。另外，随着国家“精准医疗”战略推进，2018年科研经费将继续呈现增长趋势，但市场空间仍然受限。受生物药研发热潮影响，药物研发将成为基因检测科研级市场新的增长点。

（3）临床级基因测序市场现状

临床级基因检测是基因检测应用中，目前市场规模最大的细分赛道。其次上市公司也多聚集在临床级基因检测领域。

具体来看，华大基因、贝瑞基因于2017年相继凭借基因检测业务上市，以生育健康类为代表的临床级基因检测服务，占其营业收入比重超过50%。达安基因、迪安诊断、金域医学最早以检验、诊断业务起家，在临床级基因检测领域重点布局，其收入占总收入比重不断增加。其余涉及临床级基因检测的上市公司多为制药企业，如北陆药业、丽珠集团、马应龙药业等。布局方式以增资、收购基因检测相关标的为主，其业务占公司总收入比重目前还不高。

（4）消费级基因测序市场现状

消费级基因检测具有大众消费属性，营销推广和成本控制在其市场竞争中扮演重要角色。前者影响产品在用户群体中的知名度和品牌效应，后者决定了其能否以价格更低、检测结果更准确、覆盖检测项目最多的产品，获得大量用户。消费级基因检测的市场营销模式大致分三种：直销、代理商销售以及与体检机构、健身机构、美容机构等合作。

国内核心基因测序企业

华大基因

成立于1999年，是国内最早的测序公司之一，目前公司已陆续推出包括 NIFTY、肿瘤常规个体化用药基因检测等在内的多款重点产品。

贝瑞和康

成立于2010年5月，公司致力于应用高通量基因测序技术、为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，专注于生育健康和肿瘤基因检测两个领域。与国际测序仪巨头Illumina公司、云计算服务平台提供商阿里云等建立了合作关系。

达安基因

于2004 年8 月在深圳证券交易所挂牌上市，成为广东省高校校办产业中第一家上市公司。公司以分子诊断技术为主导的，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体的生物医药高科技企业。

药明康德

于2000年成立，药明康德向全球制药公司、生物技术公司以及医疗器械公司提供一系列全方位的实验室研发、研究生产服务，服务范围贯穿从药物发现到推向市场的全过程。

安诺优达

成立于2012年4月，是一家专注于将最新基因组测序技术应用于临床检测和个人遗传咨询与健康管理服务的公司。专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用。

国内基因测序最早是一代Sanger测序，也就是现在最基本的PCR产物等的单个分子的测序，测序长度大概100bp到1000多bp不等，但最大有效测序长度也就是800bp左右。后来发展到了二代测序，也就是所谓的高通量测序，一次可产生几十个Gb到几百个G的数据（根据上机测序所配套试剂而定）。发展二代测序仪器公司主要有美国illumina（总部在圣地亚哥）的HiSeq, Miseq等以及Life Technology的Ion Torrent, Tion proton系列仪器。后续随着二代测序技术的发展，又出现了三代长片段的测序及组装技术，主要是太平洋公司的PACBIO等。但三代测序有个弊端就是组装错误率高，通常都是结合二代测序的结果比较好